Đột biến KRAS 8

Đột biến điểm trong gen KRAS đã được tìm thấy ở một số loại khối u ở người, tỷ lệ đột biến khoảng 17%~25% ở khối u, tỷ lệ đột biến 15%~30% ở bệnh nhân ung thư phổi, tỷ lệ đột biến 20%~50% ở ung thư đại trực tràng. người bệnh.Do protein P21 do gen K-ras mã hóa nằm ở cuối đường truyền tín hiệu EGFR nên sau khi đột biến gen K-ras, đường truyền tín hiệu xuôi dòng luôn được kích hoạt và không bị ảnh hưởng bởi các thuốc nhắm đích ngược dòng trên EGFR, dẫn đến hoạt động liên tục. sự phát triển ác tính của tế bào.Đột biến trong gen K-ras thường tạo ra khả năng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase của EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi và kháng thuốc kháng thể kháng EGFR ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng.Năm 2008, Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) đã ban hành hướng dẫn thực hành lâm sàng đối với bệnh ung thư đại trực tràng, trong đó chỉ ra rằng các vị trí đột biến khiến K-ras được kích hoạt chủ yếu nằm ở codon 12 và 13 của exon 2, đồng thời khuyến nghị rằng tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn tiến triển có thể được xét nghiệm đột biến K-ras trước khi điều trị.Do đó, việc phát hiện nhanh chóng và chính xác đột biến gen K-ras có ý nghĩa rất lớn trong hướng dẫn sử dụng thuốc lâm sàng.Bộ dụng cụ này sử dụng DNA làm mẫu phát hiện để đưa ra đánh giá định tính về tình trạng đột biến, có thể hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng sàng lọc ung thư đại trực tràng, ung thư phổi và các bệnh nhân khối u khác được hưởng lợi từ thuốc nhắm mục tiêu.Kết quả xét nghiệm của bộ sản phẩm chỉ mang tính tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất để điều trị cho từng bệnh nhân.Các bác sĩ lâm sàng nên đưa ra đánh giá toàn diện về kết quả xét nghiệm dựa trên các yếu tố như tình trạng của bệnh nhân, chỉ định dùng thuốc, đáp ứng điều trị và các chỉ số xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm.