Đột biến gen tổng hợp EML4-ALK ở người

Bộ kit này được sử dụng để phát hiện định tính 12 loại đột biến gen tổng hợp EML4-ALK trong mẫu bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ ở người trong ống nghiệm.Các kết quả xét nghiệm chỉ mang tính tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất để điều trị cho từng bệnh nhân.Các bác sĩ lâm sàng nên đưa ra đánh giá toàn diện về kết quả xét nghiệm dựa trên các yếu tố như tình trạng của bệnh nhân, chỉ định dùng thuốc, đáp ứng điều trị và các chỉ số xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm.Ung thư phổi là khối u ác tính phổ biến nhất trên toàn thế giới và 80% ~ 85% trường hợp là ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC).Phản ứng tổng hợp gen của protein liên kết với vi ống da gai 4 (EML4) và ung thư hạch lympho kinase (ALK) là mục tiêu mới trong NSCLC, EML4 và ALK lần lượt nằm ở các dải P21 và P23 của con người trên nhiễm sắc thể 2 và cách nhau khoảng 12,7 triệu cặp bazơ.Ít nhất 20 biến thể dung hợp đã được tìm thấy, trong đó có 12 đột biến dung hợp trong Bảng 1 là phổ biến, trong đó đột biến 1 (E13; A20) là biến thể phổ biến nhất, tiếp theo là đột biến 3a và 3b (E6; A20), chiếm khoảng Lần lượt là 33% và 29% bệnh nhân có NSCLC gen tổng hợp EML4-ALK.Thuốc ức chế ALK do Crizotinib đại diện là thuốc nhắm mục tiêu phân tử nhỏ được phát triển để điều trị đột biến phản ứng tổng hợp gen ALK.Bằng cách ức chế hoạt động của vùng tyrosine kinase ALK, ngăn chặn các đường truyền tín hiệu bất thường ở hạ lưu của nó, từ đó ức chế sự phát triển của các tế bào khối u, để đạt được liệu pháp nhắm mục tiêu cho các khối u.Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy Crizotinib có tỷ lệ hiệu quả hơn 61% ở những bệnh nhân bị đột biến thể hợp nhất EML4-ALK, trong khi nó hầu như không có tác dụng đối với những bệnh nhân mắc thể hoang dại.Vì vậy, việc phát hiện đột biến thể dung hợp EML4-ALK là tiền đề, cơ sở để hướng dẫn sử dụng thuốc Crizotinib.