Đột biến gen EGFR 29 ở người

Ung thư phổi đã trở thành nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư trên toàn thế giới, đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe con người.Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ chiếm khoảng 80% số bệnh nhân ung thư phổi.EGFR hiện là mục tiêu phân tử quan trọng nhất trong điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.Quá trình phosphoryl hóa EGFR có thể thúc đẩy sự phát triển của tế bào khối u, biệt hóa, xâm lấn, di căn, chống apoptosis và thúc đẩy quá trình hình thành mạch khối u.Các chất ức chế tyrosine kinase EGFR (TKI) có thể chặn đường truyền tín hiệu EGFR bằng cách ức chế quá trình tự phosphoryl hóa EGFR, do đó ức chế sự tăng sinh và biệt hóa của các tế bào khối u, thúc đẩy quá trình apoptosis của tế bào khối u, giảm sự hình thành mạch khối u, v.v., để đạt được liệu pháp nhắm mục tiêu khối u.Một số lượng lớn nghiên cứu đã chỉ ra rằng hiệu quả điều trị của EGFR-TKI có liên quan chặt chẽ đến tình trạng đột biến gen EGFR và đặc biệt có thể ức chế sự phát triển của các tế bào khối u có đột biến gen EGFR.Gen EGFR nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 7 (7p12), có chiều dài đầy đủ là 200Kb và bao gồm 28 exon.Vùng bị đột biến chủ yếu nằm ở exon 18 đến 21, đột biến xóa codon 746 đến 753 trên exon 19 chiếm khoảng 45% và đột biến L858R trên exon 21 chiếm khoảng 40% đến 45%.Hướng dẫn NCCN về Chẩn đoán và Điều trị Ung thư Phổi Không phải Tế bào Nhỏ nêu rõ rằng cần phải xét nghiệm đột biến gen EGFR trước khi sử dụng EGFR-TKI.Bộ xét nghiệm này được sử dụng để hướng dẫn sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR-TKI) và cung cấp cơ sở cho thuốc cá nhân hóa cho bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.Bộ kit này chỉ được sử dụng để phát hiện các đột biến phổ biến ở gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.Các kết quả xét nghiệm chỉ mang tính tham khảo lâm sàng và không nên được sử dụng làm cơ sở duy nhất để điều trị cho từng bệnh nhân.Các bác sĩ lâm sàng nên xem xét tình trạng của bệnh nhân, chỉ định dùng thuốc và cách điều trị. Phản ứng và các chỉ số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác và các yếu tố khác được sử dụng để đánh giá toàn diện kết quả xét nghiệm.