Đa hình gen CYP2C19 ở người

CYP2C19 là một trong những enzyme chuyển hóa thuốc quan trọng thuộc họ CYP450.Nhiều cơ chất nội sinh và khoảng 2% thuốc lâm sàng được chuyển hóa bởi CYP2C19, chẳng hạn như chuyển hóa của thuốc ức chế kết tập tiểu cầu (như clopidogrel), thuốc ức chế bơm proton (omeprazole), thuốc chống co giật, v.v.. Các đa hình gen CYP2C19 cũng có sự khác biệt về khả năng chuyển hóa của các thuốc này. thuốc liên quan.Những đột biến điểm *2 (rs4244285) và *3 (rs4986893) này làm mất hoạt tính enzyme do gen CYP2C19 mã hóa và làm suy yếu khả năng trao đổi chất của cơ chất, đồng thời làm tăng nồng độ trong máu, từ đó gây ra các phản ứng có hại của thuốc liên quan đến nồng độ máu.*17 (rs12248560) có thể làm tăng hoạt động của enzyme được mã hóa bởi gen CYP2C19, sản xuất các chất chuyển hóa có hoạt tính, đồng thời tăng cường ức chế kết tập tiểu cầu và tăng nguy cơ chảy máu.Đối với người thuốc chuyển hóa chậm, dùng liều bình thường trong thời gian dài sẽ gây độc nặng và tác dụng phụ: chủ yếu là tổn thương gan, tổn thương hệ tạo máu, tổn thương hệ thần kinh trung ương…, trường hợp nặng có thể dẫn đến tử vong.Theo sự khác biệt của từng cá nhân trong quá trình chuyển hóa thuốc tương ứng, nó thường được chia thành bốn kiểu hình, đó là chuyển hóa cực nhanh (UM,*17/*17,*1/*17), chuyển hóa nhanh (RM,*1/*1 ) , chuyển hóa trung gian (IM, *1/*2, *1/*3), chuyển hóa chậm (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).